患儿男，1岁。生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为
A、5～10mg/kg
B、10～20mg/kg
C、20～30mg/kg
D、30～50mg/kg
E、50～70mg/kg
发布时间：2025-08-15 06:21:48
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答案：正确答案：
D
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- 1.患儿男，1岁。生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作。实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为
- 2.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为 ( )
- 3.苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。
- 4.尿培养检查的尿标本采集后,处理时间为______。
- 5.根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH4生成不足所致血中苯丙氨酸增高 ( )
- 6.苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在 ( )
- 7.患儿男，9岁。智力低下，既往有"癫痫"病史。发作时出现强烈的点头、屈体样动作，持续此姿势5～8秒，常摔伤头部，伴颜面青紫、瞳孔散大。该患儿的发作类型是( )
- 8.当尿瘘位置较难确诊时，可进行的辅助检查有( )
- 9.患儿男，34岁。左足麻木、疼痛，走路时小腿酸胀、易疲劳，足底有硬胀感，初步诊断为血栓闭塞性脉管炎。可确诊的辅助检查是
- 10.实验室检查：血钾2.5mmol/L，24h尿钾排出量30mmol。为明确诊断应检查
